侵襲性の非常に小さいダウン症診断法

ダウン症候群を出生前に母親から診断する方法の報告が寄せられている。血液を使うため、現在臨床で使われている羊水穿刺などの方法に伴うリスクを最小限に抑えることができる。

ダウン症候群では、正常な場合は2本ある21番染色体が3本あり、21-トリソミーという。P Patsalisたちは、母親と胎児のDNAメチル化パターン（遺伝子発現の調節に重要）の違いに着目して、母親の血液中で胎児染色体の余分な1本を検出する新しい方法を開発した。この方法を利用することによって、21-トリソミー14例と正常な胎児26例を正しく診断することができ、この方法が臨床に使える可能性が明らかになった。

doi: 10.1038/nm.2312

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