血液細胞の形質と代謝形質に関連する多型

血液細胞の形質と代謝形質に関連する46の遺伝的多型について報告する論文が、Nature Genetics（電子版）に掲載される。今回の研究では、日本人集団において、血液細胞の変動や特定の代謝物を調節する遺伝子座が同定され、その関連疾患で、こうした遺伝子座がどのような影響を受けているのかを解明できる可能性が生まれた。

さまざまな疾患との関係で、患者の血液細胞の数と容積や数多くの代謝物値の測定が一般的に行われており、疾患の診断と管理に役立っている。理化学研究所の鎌谷直之グループディレクターらは、約15,000人の日本人を対象として、血液細胞の8つの形質と12種の代謝物に関するゲノムワイド関連解析を行い、このような臨床的意義のある形質（赤血球数、ヘモグロビン濃度、血小板数、脂質プロファイルを含む）に関連する46の遺伝的多型を新たに同定した。

doi: 10.1038/ng.531

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