Research press release



Genetics: Genetic variation in African populations

高深度塩基配列解読されたアフリカ人ゲノムの、これまでで最大級の研究から、300万を超える遺伝的バリアントが発見されたことを報告する論文が、今週、Nature に掲載される。今回の研究は、バントゥー諸語話者集団のルートに沿った古代人の移動に関する知見をもたらした。

アフリカは現生人類の起源において中心的な役割を果たしているにもかかわらず、アフリカ人集団に見られる多様性については、これまでほとんど知られていなかった。今回、H3アフリカコンソーシアムのZané Lombardたちは、これまでに試料採取されていなかった集団を含む50の民族言語集団に属する426人の全ゲノム塩基配列解読解析を行うことで、この不均衡の問題に取り組み、アフリカ全体のゲノム多様性の幅を探った。今回新たに発見されたバリアントの大部分は、今回新たに試料採取された民族言語集団から見つかっている。また、ウイルス免疫、DNA修復、代謝に関連する62の遺伝子とその周辺領域での自然選択の新たな証拠が見いだされた。さらに、祖先集団内および祖先集団間での混合に複雑なパターンが見られ、バントゥー諸語話者集団の拡大ルートに沿って移動した入植者の中継地点がザンビアであった可能性が高いことを示す証拠も見つかった。以上の知見は、アフリカ大陸内の人類の移動に関する理解を深めるものであり、ヒトの疾患に対する応答と遺伝子流動が、集団の多様性の強い決定要因であることを明らかにした。


More than three million new genetic variants are uncovered in one of the most extensive studies of high-depth-sequenced African genomes reported to date. This study, published this week in Nature, provides insights into ancient migrations along the routes of Bantu-speaking populations.

Despite Africa’s central role in the origin of modern humans, our knowledge of the diversity represented in African populations has been sparse. Zané Lombard and colleagues from the H3Africa Consortium address this imbalance by performing whole-genome sequencing analyses of 426 individuals, representing 50 ethnolinguistic groups, including previously unsampled populations, to explore the breadth of genomic diversity across Africa. The authors show that these newly discovered variants were found mostly among newly sampled ethnolinguistic groups. They identified new evidence for natural selection in and around 62 genes associated with viral immunity, DNA repair and metabolism. They observed complex patterns of ancestral mixing within and between populations, alongside evidence that Zambia was a likely intermediate site for settlers along the routes of expansion of Bantu-speaking populations. These findings improve the current understanding of migration across the continent, and identify responses to human disease and gene flow as strong determinants of population variation.

The authors emphasize the necessity for a broader characterization of African genomic diversity — including more individuals and from additional populations — for a more comprehensive understanding of human ancestry and to improve health research.

doi: 10.1038/s41586-020-2859-7

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