Nature ハイライト

医学研究:PIK3CAの阻害によりPROSの症状が改善する

Nature 558, 7711

CLOVES症候群をはじめとするPIK3CA関連過成長症候群(PROS)は、PIK3CAの機能獲得変異の体細胞モザイクによって引き起こされる。現在この疾患には良い治療選択肢が存在しない。今回著者たちは、このヒト疾患を部分的に再現するマウスモデルを開発し、PIK3CA阻害剤であるBYL719による治療が、諸症状を効果的に改善できることを明らかにしている。成人と小児のCLOVES患者計19人に、コンパッショネート・ユースによってBYL719を投与したところ、かなりの症状改善が見られた。マウスと臨床で得られたこれらのデータは、PIK3CAの阻害がこの疾患の有効な治療法になる可能性を示唆しており、さらに臨床研究を進めるに値することが示された。

2018年6月28日号の Nature ハイライト

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