心疾患：僧帽弁異常の遺伝的原因

非症候群性の僧帽弁逸脱（MVP）は一般的な心臓弁疾患であるが、その遺伝的原因はよく分かっていない。今回S Slaugenhauptたちは3家系でMVPと遺伝的に分離するDCHS1遺伝子の2つの変異を報告している。ゼブラフィッシュのホモログdachsous1bのノックダウンは心臓房室管の欠損を引き起こし、これは野生型のヒトDCHS1 mRNAにより救済されたが、変異型DCHS1 mRNAでは救済されなかった。Dchs1^+/−マウスでは、弁の形態形成での発生エラーに起因する肥厚した僧帽弁尖の逸脱が見られた。ヒトおよびマウスの僧帽弁間質細胞でのDCHS1欠損の結果、細胞の遊走とパターン形成の異常が生じる。僧帽弁発生とMVP病態発現でのDCHS1の役割を理解することで、非常に一般的なこの疾患の治療の手掛かりが得られる可能性がある。

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