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医学：自閉症にかかわる遺伝子変異

Nature 459, 7246

自閉症スペクトラム障害（ASD）は、言語的コミュニケーションと社会的相互作用の障害を特徴とする、神経系発達障害および神経精神病学的障害であり、この疾患への遺伝子の関与を示す証拠がいくつか得られている。この疾患は臨床的にも遺伝的にも複雑であり、それが疾患感受性因子の同定を難しくしている。しかし今回、互いに関連する2つの研究により、遺伝の関与が確証された。まず、全ゲノム関連解析から、自閉症と強い相関を示す6個の一塩基多型が明らかになった。これらの変異は神経細胞接着分子（カドヘリン9および10）をコードする2つの遺伝子の間に位置しており、ASDの発症に関係している可能性がある。もう1つの研究では、コピー数多型のスクリーニングにより、ASDの小児患者で2つの主要な遺伝子経路に生じている遺伝的多型が見つかった。この2つの変異は、以前の研究で神経疾患への関与が示されているユビキチン経路内と、神経細胞接着分子をコードする遺伝子内に生じている。

2009年5月28日号の Nature ハイライト

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