進化遺伝学：古代の組換え砂漠は有胎盤哺乳類における種分化の超遺伝子である

生物種間の遺伝子流動は、生命の系統樹全体に見られる、一般的でしばしば適応的な進化現象である。遺伝子交換が広く見られる性質であることを考えると、ゲノム全体に配置された複雑な履歴の集合から、種間の正確な関係をいかに最善に推定するかは気の遠くなるような課題である。減数分裂における局所的な組換え率は、種分化の初期段階における遺伝子流動のシグネチャーや障壁の分布に影響を及ぼす。しかし、組換え地図が不足しているため、この関係のより広い理解や、その系統発生を正確に識別するための適用は不十分である。今回我々は、22種の分岐した有胎盤哺乳類のゲノムアライメントに深層学習の方法を適用して、組換えの全体像の進化を推論した。その結果、X染色体の30％を占める、進化的に保存された大規模なX連鎖組換え砂漠が特定された。94種についての組換えを考慮した系統ゲノム解析から、このX連鎖組換え砂漠は、遺伝子流動の古代から頻発する障壁であり、遺伝子移入がゲノム規模で祖先系統を支配する場合でも、種の歴史を保持することが明らかになった。この超遺伝子の機能的基盤は多面的であり、性染色体サイレンシングと生殖形質に影響を及ぼす遺伝子が多く含まれる。この座位は、哺乳類の目レベルの複数系統にまたがる生殖隔離を支えているので、哺乳類の系統発生全体における難解な関係を明らかにするための信頼できるマーカーとなる可能性がある。

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