進化学：アイスランド人2万7566人のゲノムから明らかになったネアンデルタール人からの遺伝子移入の本質
Nature 582, 7810 doi: 10.1038/s41586-020-2225-9
ヒトの進化史は、異なる集団間の異種交配に富んでいる。アフリカ外のヒトの大半では、ゲノムの約2％が、6万～5万年前に起こったネアンデルタール人との遺伝的混合に由来している。今回我々は、この混合事象の影響を、アイスランド人2万7566人に由来する完全にフェージングされた全ゲノム塩基配列で検出された、旧人類由来と推定される染色体断片1440万個（呼び出し可能なゲノムの38.0～48.2％をカバーする5万6388～11万2709個という範囲の固有な旧人類由来断片に対応）を用いて調べた。これらの断片は、既知の旧人類由来ゲノムとの類似性に基づいて、84.5％はアルタイ山脈またはヴィンディヤ洞窟のネアンデルタール人起源、3.3％はデニソワ人起源に割り当てられたが、12.2％については起源が不明であった。アイスランド人が有するデニソワ人様の断片は、不完全な系統ソーティングを介した移入から予想されるものよりも多いことが分かった。これは、デニソワ人遺伝子の、後にヒトへの遺伝子移入をもたらしたネアンデルタール人の祖先への流動、またはヒトへの直接的な流動のいずれかによって最もよく説明される。個体内での旧人類由来断片とシンテニックな非旧人類由来断片との対比から、ヒトとネアンデルタール人とでは、系統が分かれていた50万年間で全般的な変異率は同等であったが、変異タイプの相対的頻度は異なっていたことが明らかになった。これはおそらく、男女の世代間隔が異なるためと考えられる。さらに我々は、271の表現型について評価を行い、旧人類由来断片のバリアントによって駆動された5つの関連を報告するとともに、過去に報告されている関連の大部分が非旧人類由来のバリアントによってより的確に説明されることを示す。
