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遺伝学：正確な5′末端を持つヒト長鎖ノンコーディングRNAのアトラス
Nature 543, 7644 doi: 10.1038/nature21374
長鎖ノンコーディングRNA（lncRNA）には多種多様なものが含まれており、機能が明らかになっていないものが多い。今回我々は、FANTOM5プロジェクトで取得したCAGE（cap analysis of gene expression）データと、多数の転写産物より得られたデータを統合し、包括的なヒトlncRNAアトラスを作製した。これには、信頼度の高い5′末端を持つ2万7919種のヒトlncRNA遺伝子構造と、ヒトの主要な細胞種や組織に由来する1829試料における発現プロファイルが記載されている。ゲノムおよびエピジェネティクスの観点より分類すると、タンパク質コード遺伝子の間に位置するlncRNAのほとんどは、プロモーターではなくエンハンサーから生じることが明らかになった。遺伝的関連データや発現データとの統合的解析により、形質と関連する一塩基多型領域に位置するlncRNAは、その形質に関係する細胞種に特異的に発現することが示され、この結果は、これらlncRNAが疾患に関与することを示唆している。さらに、メッセンジャーRNAの発現量的形質座位（eQTL）に関連する一塩基多型領域に位置するlncRNAは、対応するメッセンジャーRNAと共発現することが明らかになり、これらのlncRNAが転写調節に役割を担う可能性を示唆している。進化的保存性に関するデータと組み合わせることで、ヒトゲノム内には1万9175種の機能的と考えられるlncRNAが存在することが明らかになった。
