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健康科学：自閉症スペクトラム障害のリスクが高い幼児における早期脳発達
Nature 542, 7641 doi: 10.1038/nature21369
自閉症スペクトラム障害（ASD）の小児で脳の拡大が観察されているが、この現象の起こる時期や、ASDと行動症状の出現との関係は分かっていない。2歳児の頭周囲長の後ろ向き研究および脳容積の長期的研究（4歳時にフォローアップ）で、脳容積の増大は発達の早期に起こるという証拠が得られている。高い家族性自閉症リスクを持つ幼児の研究により、自閉症の早期の発達についての手掛かりが得られる可能性があり、そうした研究からASDに特徴的な社会性障害は出生後第1年の後半から第2年の間に現れることが分かってきた。これらの観察は、家族性ASD高リスク幼児の前向きの脳画像化研究で、ASDの診断がつく前に起こる出生後早期の脳容積変化が見つかる可能性があることを示唆している。今回、106人の家族性ASD高リスク幼児と42人の低リスク幼児について前向きの神経画像化研究を行った結果、24か月齢で自閉症の診断が下された15人の高リスク幼児で、大脳皮質表面積の過拡張が6～12か月齢で見られ、これは12～24か月齢で認められた脳容積の過成長に先行していたことが分かった。脳容積の過成長は自閉症の社会性障害の出現および重篤度と関連していた。6～12か月齢幼児の脳の磁気共鳴画像から得られた表面積情報を主として用いるディープラーニングアルゴリズムから、個々の高リスク小児における24か月齢での自閉症診断が予測された（陽性適中率81％、感度88％）。今回の知見は、早期の脳変化が、自閉症的行動が最初に現れる時期の間に起きることを示している。
