Article 医学：Shank3変異マウスは自閉症様行動と線条体機能障害を示す 2011年4月28日 Nature 472, 7344 doi: 10.1038/nature09965 自閉症スペクトラム障害（ASD）は、社会的相互作用における広範な異常やコミュニケーション障害を特徴とする中核的な神経行動学的障害に加えて、限局的な関心や反復的行動を共有する、一連の障害からなる。これらの異常行動の根底にある神経学的基盤および神経回路的機序は、ほとんど解明されていない。SHANK3はシナプス後部タンパク質で、その遺伝学的異常は22q13欠失症候群（フェラン-マクダーミド症候群）および他の非症候群性ASDの発症の原因になると考えられている。今回我々は、Shank3遺伝子欠失マウスには、自傷的な反復性の身づくろい行動、および社会的相互作用の欠損が認められることを示す。細胞の解析や電気生理学的および生化学的解析によって、Shank3変異マウスでは線条体シナプスおよび皮質–線条体回路が障害されていることが明らかになった。これらの知見は、ニューロン結合性の正常な発生にSHANK3が重要な役割を果たしていることを示すとともに、マウスでのShank3遺伝子の異常と自閉症様行動の発生との間の因果関係を立証している。 Full Text PDF 目次へ戻る
