Article 遺伝：8名のヒトのゲノムにおける構造的変異のマッピングおよび塩基配列解析 2008年5月1日 Nature 453, 7191 doi: 10.1038/nature06862 ヒト個体間の遺伝的変異は、ヒト核型における大幅な変更から一塩基の変化まで、さまざまな規模で起こる。本論文では、中規模の変異、特に数千塩基から数百万塩基に及ぶ挿入、欠失、および逆位について探索する。我々はクローニングに基づく方法を用いて、祖先の起源が地理的に異なる8名で、この中規模の構造的変異を調べた。今回の解析で、これらゲノムにみられる構造的変異の正常パターンの全体像が明らかになり、1,695の構造的変異の位置を絞り込んだ。50%が複数名にみられ、約半数がこれまで構造的変異があるとされてきたゲノム領域以外の場所にあることがわかった。また我々は、ヒトの参照ゲノムには存在しない525個の新たな挿入配列を発見し、このうちの多くは個人間でコピー数が異なることを示す。261の構造的変異の完全な塩基配列解析から遺伝子座がかなり複雑であることが明らかになり、ヒトゲノムを形作ってきた異なる突然変異の過程についての手がかりが得られた。これらのデータにより、ヒトの構造的変異の非常に詳細な塩基配列マップが初めて得られたことになり、これは遺伝子タイピングのプラットフォームの基準となり、将来の個人ゲノム塩基配列解読プロジェクトへの布石となると考えられる。 Full Text PDF 目次へ戻る
