Letter 遺伝：X不活性化プロファイルから明らかになった、雌におけるX染色体連鎖遺伝子の発現の幅広い変動性 2005年3月17日 Nature 434, 7031 doi: 10.1038/nature03479 哺乳類の雌では、1本のX染色体上の遺伝子の大半が、X染色体不活性化が起こったために発現されなくなっている。しかし、一部の遺伝子はX不活性化を免れ、活性なX染色体と不活性なX染色体の両方で発現される。このような遺伝子は、性的二形性に関する性質や、X染色体連鎖遺伝子についてヘテロ接合の雌に見られる表現型の変動、異常なX染色体をもつ患者の臨床的症状などにかかわっている可能性がある。本論文では、ヒトX染色体の包括的なX不活性化プロファイルについて報告する。これは繊維芽細胞を使った検査系で調べられる遺伝子のおよそ95％にあたる。全体では、X染色体連鎖遺伝子の約15％が不活性化をある程度免れている。不活性化を免れる遺伝子の割合は、X染色体の領域によって著しく異なり、これは性染色体の進化史を反映している。これに加えて、X染色体連鎖遺伝子のさらに10％が多様な不活性化パターンを示し、不活性なX染色体の一部で発現されているが、その程度はさまざまである。これらの結果は、雌での遺伝子発現に、これまで考えられていなかったほどの高い不均一性が見られることを示している。 Full Text PDF 目次へ戻る
