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ゲノミクス:アホロートルのゲノムと組織形成の主要な調節因子の進化

Nature 554, 7690 doi: 10.1038/nature25458

サンショウウオは、発生、再生、進化の研究における重要な四肢類モデルである。メキシコサンショウウオ(Ambystoma mexicanum;別名アホロートル)は、広範な分子ツールキットが開発されており、サンショウウオの分子的研究で特に重要な種となっている。今回我々は、ロングリード塩基配列解読法、光学マッピング、新たに開発したゲノムアセンブリー法(MARVEL)を組み合わせた手法を用いて、アホロートルの32ギガ塩基対のゲノムの塩基配列解読とアセンブリーを行った。その結果、イントロンおよび遺伝子間領域のサイズの拡大が観察され、これは主にLTR(long terminal repeat)型レトロエレメントの増幅に起因していた。我々は、発生関連遺伝子のイントロンのサイズは制約を受けており、種が限定された遺伝子が肢再生に関与している可能性があることを示す証拠を提示する。今回のアホロートルゲノムのアセンブリーには、必須の発生関連遺伝子Pax3は含まれていなかった。しかし、Pax3のパラログである Pax7の変異によって、Pax3−/−変異マウスとPax7−/−変異マウスに見られるのと同様の表現型を持つアホロートルが得られた。今回得られたアホロートルゲノムは、発生や進化の研究における優れた生物学的情報資源となる。

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