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ゲノミクス:集団参照としての150人のデンマーク人ゲノムの塩基配列解読とde novoアセンブリ

Nature 548, 7665 doi: 10.1038/nature23264

現在、遺伝的多様性の特徴を明らかにするために、数十万のヒトゲノムが塩基配列解読されており、この情報を用いて、複合疾患や他の表現型形質の関連マッピング研究を進めることができる。遺伝的多様性は、主にショートリードの参照ゲノムへのマッピングや、局所でのアセンブリを行うことで特定できる。しかし、これらの手法は、構造バリアントやゲノムのより複雑な部分における多様性の発見に偏りがある。従って、大規模なde novoアセンブリが必要である。今回我々は、最大20キロ塩基の長さの、メイトペア法ライブラリーでのカバー率の高い塩基配列解読から、優れたde novoアセンブリの構築が可能であることを示す。我々は、ゲノムデンマーク・プロジェクトによる150人(3人組を50組)のde novoアセンブリを報告する。これらのアセンブリの品質は、より費用の掛かるロングリード技術で得られたものと同等だった。我々は、このアセンブリを用いて、多くの新規挿入を含むさまざまな構造バリアントを突き止め、このバリアントカタログが既知の関連マッピングシグナルをさらに解読する方法を実証した。我々はこのアセンブリを利用して、完全に決定した100の主要組織適合遺伝子複合体ハプロタイプを明らかにし、Y染色体の大部分を決定した。我々の研究は、地域的な参照ゲノムが、将来の関連マッピング研究の検出力を向上させ、これによりデンマークを含む多くの国々で現在着手されているプレシジョン・メディシン・イニシアチブへの道を開くと期待している。

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