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ゲノミクス:UK10Kプロジェクトで明らかになった健康な状態と疾患におけるまれなバリアント

Nature 526, 7571 doi: 10.1038/nature14962

ヒト形質に対するまれなバリアントおよび低頻度のバリアントの寄与はほとんど調べられていない。今回我々は、集団ベース、および疾患集団からのほぼ1万人の全ゲノム塩基配列解読(低読み取り深度、7回)あるいはエキソーム塩基配列解読(高読み取り深度、80回)から得られた知見を報告する。詳細に表現型が調べられたコホートで、我々は2400万以上の新たな塩基配列バリアントの特徴を調べ、高精度のインピュテーション参照パネルを作成し、単一マーカーとまれなバリアントの凝集試験からトリグリセリド(APOB)、アディポネクチン(ADIPOQ)、低密度リポタンパク質コレステロール(LDLRRGAG1)レベルに関連する新たな対立遺伝子を明らかにする。我々は集団構造とまれなバリアントおよび低頻度バリアントの機能的注釈付けを記述し、データを使って関連解析のための塩基配列解読の利点を評価し、疾患特異的集団から得た知見を要約する。最後に、個人レベルの遺伝子および表現型データ、関連結果の探索を容易にするウェブベースのツールなど、広範囲な情報資源を利用可能にする。

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