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遺伝子:基底細胞様乳がんの転移性腫瘍および異種移植腫瘍におけるゲノムの変化

Nature 464, 7291 doi: 10.1038/nature08989

大量並行DNAシーケンシングの登場により、これまでにできなかったゲノム全体のスクリーニングで、腫瘍進行に関連する遺伝的変化を調べることが可能になった。本論文では、アフリカ系アメリカ人の基底細胞型乳がん患者由来のDNAサンプル4種、すなわち末梢血、原発腫瘍、脳転移巣、および原発腫瘍由来の異種移植腫瘍のゲノム解析について報告する。脳転移巣には2つのde novo変異と、原発腫瘍には存在しない大きな欠失1つが含まれ、また共通する20個の変異の割合がかなり高くなっていた。異種移植腫瘍ではすべての原発腫瘍の変異が保持され、転移巣に類似した変異に富むパターンを示した。CTNNA1を含む2つの重複した大きな欠失は、3種の腫瘍サンプルすべてに存在した。原発腫瘍と比較した場合の、転移巣と異種移植腫瘍の変異頻度の違いおよび構造的変化のパターンは、原発腫瘍内の少数の細胞集団から二次腫瘍が生じる可能性を示している。

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