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ヒト3番染色体のDNA塩基配列の注釈づけと解析

Nature 440, 7088 doi: 10.1038/nature04728

国際ヒトゲノム配列決定コンソーシアムはヒトゲノムの概要配列の決定後、ヒトゲノムを構成する24本の染色体のそれぞれについて、解読の完了と注釈づけに取りかかっている。本論文では、ヒトの最も大きな染色体の1つである3番染色体の塩基配列決定と解析について報告する。3番染色体は4つのコンティグだけからなり、その1つは、連続したDNA塩基配列解読完了領域としてこれまで知られている中で最長のものである。この染色体は、ゲノム中でセグメント重複率が最も低いことが注目に値する。さらに、ケモカイン受容体遺伝子群や、ゲノムで最もよくみられる構成的脆弱部位FRA3Bを含むFHITをコードする遺伝子のような、複数のヒトがんにかかわる多数の遺伝子座も含まれている。我々はチンパンジーとアカゲザルのゲノム塩基配列を用い、ショウジョウ亜科からヒト亜科が分岐した後のある時期に生じた大規模な挟動原体逆位の境界を示す切断点の特徴を調べ、逆位の進化的歴史について考察を行った。
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