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遺伝:ヒト13番染色体のDNA塩基配列とその解析

Nature 428, 6982 doi: 10.1038/nature02379

13番染色体は、最も大きい末端動原体型ヒト染色体である。この染色体は、乳癌遺伝子(BRCA2)や網膜芽細胞腫遺伝子(RB1)など癌にかかわる遺伝子をもち、B細胞性慢性リンパ性白血病では再編成が起こっていることが多く、双極性障害や統合失調症にかかわるとされるDAOA遺伝子座が含まれる。今回我々は95.5メガ塩基(Mb)の13番染色体の解読を完了し、その解析を行った。この染色体には633個の遺伝子と296個の偽遺伝子が含まれる。他の脊椎動物ゲノムとの比較から、この染色体がもつタンパク質コード遺伝子の95.4%以上を同定できたと考えている。さらに、タンパク質をコードしないRNA遺伝子と推定されるものも105個見つかった。13番染色体はヒト染色体の中でも遺伝子密度が最も低いものの1つで(Mb当たり6.5遺伝子)、中央部の38 Mb領域の遺伝子密度は、Mb当たりわずか3.1個と大幅に低い。

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