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遺伝:ヒトY染色体の男性特異的領域は異なった性質の配列のモザイクである

Nature 423, 6942 doi: 10.1038/nature01722

Y染色体上にある男性特異的領域MSYはY染色体の95%を占め、性差を生じさせる。本論文では、MSYがヘテロクロマチン配列と3種類のユークロマチン配列(X‐転移配列、X‐縮重(degenerate)配列、アンプリコン配列)が入り混じったモザイクであることを報告する。これらの3種類の配列は既知の転写単位156個すべて含んでおり、78個のタンパク質コード遺伝子がそれらの単位に含まれ、総計27種類のタンパク質をコードする。X‐転移配列はX染色体と99%の相同性を示す。X‐縮重配列は、現在のX染色体、Y染色体が進化するもとになった祖先常染色体の名残である。アンプリコン配列は大きな領域を含んでおり(MSYユークロマチンの約30%)、そこでは配列対は99.9%以上の一致を示し、頻繁な遺伝子変換(非相互移動)によってこれが維持されている。このアンプリコン配列で最も目立つ特徴は8個の巨大な回文配列で、そのうち少なくとも6個には精巣遺伝子が含まれている。

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