希少疾患に関するエクソーム配列解析

エクソーム（ヒトゲノムのタンパク質コード領域）の配列解析を用いて、歌舞伎症候群の遺伝的基盤を明らかにしたことを報告する論文が、Nature Genetics（電子版）に掲載される。今回の研究は、初めてエクソーム配列解析を用いて、希少疾患の基礎を成す遺伝子を同定した数少ない事例の1つだ。

歌舞伎症候群は、まれな形成不全疾患で、日本では、新生児32,000人に1人の割合で生じると推定されている。この症候群は、特徴的な顔貌と軽度の精神遅滞を特徴とする。

J Shendureらは、10人の歌舞伎症候群の患者を対象として、カバー率の高いエクソーム配列解析を実施した。今回の研究では、配列解析によって同定された遺伝的多型から歌舞伎症候群に関連する可能性の高いものを選び出すためのフィルタリング手法が用いられ、その結果は、これとは別の症例を対象とした選択的配列解析によって確認された。Shendureらは、MLL2遺伝子の変異が、歌舞伎症候群の主たる原因だと結論付けた。

doi: 10.1038/ng.646

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