ヒトゲノムの構造多型

構造多型（コピー数多型、CNV、としても知られる）を同定、解析する方法の改良に着目した2つの研究が、Nature Genetics（電子版）で発表される。2つのヒトゲノムを比較した時にみられる違いの大部分は、遺伝的構造多型によるものであり、ここには欠失、重複やそれに類似した変異が含まれる。今回の2つの研究は、個々のヒトゲノムにおける大量の構造多型の特徴を解明するための情報源となる。

J-S Seoらは、韓国、中国、日本の合計30人のゲノムについて高分解能解析を行った。そして、新たに塩基配列解読が行われた韓国人女性を含む3人の全ゲノム配列データを統合し、アジア人に特異的なCNVと考えられる3,547個のCNVを同定した。

これとは別にM Hurlesらは、3人のゲノムを解析し、1塩基対という高分解能で300個以上のCNVの位置を決定した。その結果、CNVの根底にある変異機構に関して新しい知見が得られた。

doi: 10.1038/ng.564

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