小児の発育遅延に関連する欠失

知的障害/発育遅延と先天奇形のある子どもの一部で、染色体16p12.1上の遺伝領域に欠失が見つかったことを報告する論文が、Nature Genetics（電子版）に掲載される。この研究結果は、染色体16p12.1上の欠失が知的障害/発育遅延の危険因子として作用し、二次的な変異があると、より重篤な臨床上の問題が起こるとする「ツーヒットモデル」を裏付けている。

平均年齢において座ることができない、歩くことができない、話すことができないなどの発育遅延は、精神遅滞、脳性麻痺、自閉症スペクトラム障害、ダウン症候群やその他の疾患の一般的な症状である。

E Eichlerらは、知的障害/発育遅延のある21,000人以上の子どものゲノムを解析した。その結果、42人の子どもの染色体16p12.1上に欠失が見つかった。対照群では、14,839人中8人から同じ欠失が見つかった。16p12.1上の欠失に加えて別の染色体異常のある子どもは、染色体異常のみの子どもよりも症状がより重篤だった。

doi: 10.1038/ng.534

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