孤立性線維性腫瘍におけるNAB2-STAT6遺伝子融合

孤立性線維性腫瘍（SFT）の症例の少なくとも半数で、2個の特定の遺伝子の融合が起こることを報告する2編の論文が、今週、オンライン版に掲載される。SFTは、稀な腫瘍で、肺を覆う膜である胸膜で発生することが最も多いが、軟組織部位でも発生する。

今回、A Chinnaiyanたちは、SFTを再発した患者に由来するSFTのエキソームの塩基配列を解読して、NAB2遺伝子とSTAT6遺伝子の融合を検出した。また、合計51症例の孤立性線維性腫瘍の解析が行われ、すべての症例で、NAB2遺伝子とSTAT6遺伝子の融合が同定された。さらに行われた実験では、NAB2-STAT6融合の発現によって、細胞増殖が増えた。このことは、この遺伝子融合がSFTの発症に関連している可能性を示す新たな証拠となった。

一方、M Meyersonたちは、17例のSFTについて、全エキソーム塩基配列解読を行った結果を報告している。また、53例のSFTについての解析も行われ、そのうちの29例（55％）にNAB2-STAT6遺伝子融合が存在することが明らかになった。

doi: 10.1038/ng.2509

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