卵巣がんに関連するBRIP1遺伝子の多型

卵巣がんに関連する遺伝的多型が新たに同定された。

先進国において、卵巣がんは、ほかのいかなる婦人科悪性腫瘍よりも死者の数が多い。今回、T Rafnar、K Stefanssonたちは、457名のアイスランド人の全ゲノム塩基配列とアイスランド人の系図に関する情報を用いてゲノムワイド関連解析を行い、41,675名のアイスランド人について、卵巣がんに関連する配列多型の有無を調べた。その結果、BRCA1と相互作用するタンパク質をコードするBRIP1遺伝子において、卵巣がんの高いリスクに関連するフレームシフト変異が同定された。この変異は、がん一般の高い発症リスクにも関連していた。

doi: 10.1038/ng.955

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