自閉症の遺伝的原因解明に向けたエキソーム配列解析

自閉症スペクトラム障害（ASD）患者のエキソーム（ゲノムのタンパク質コード領域）の塩基配列解析が行われ、その結果が明らかになった。その内容を報告する論文が、Nature Genetics（電子版）に掲載される。

ASDには、自閉症やアスペルガー症候群など、軽症から重症までの発達障害が含まれている。

今回、E Eichlerらは、20組の非家族性ASD患者とその両親のエキソーム配列解析を行った。その結果、ASD患者において、両親からの遺伝によらないde novo変異が21個見つかった。またEichlerらは、4人のASD患者において、ASDの原因と考えられる変異を同定した。これらの変異のある遺伝子は、これまで知的障害に関係する遺伝子とされてきたが、ASDに関係する新たな候補遺伝子となる。こうした新知見は、de novo変異が、家族歴のないASDの遺伝的基盤に大いに寄与していることも示唆している。

doi: 10.1038/ng.835

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