【医学研究】CRISPR遺伝子編集による筋肉の修復

CRISPR/Cas9遺伝子治療システムの新たな応用によって、デュシェンヌ型筋ジストロフィーのマウスモデルにおける筋肉の異常を修正できることが実証された。今回の研究で遺伝子治療の適用範囲が広がり、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの原因である遺伝的異常をこれまでよりも多く標的にできるようになったことを報告する論文が、今週掲載される。

デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、主に男の新生児が発症し、ジストロフィンというタンパク質をコードする遺伝子の異常を原因とする。ジストロフィンを欠損すると、骨格筋と心臓が変性する。CRISPR/Cas9システムのような遺伝子編集ツールは、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの治療にある程度有望なことが明らかになっているが、ジストロフィンの異常の原因となるさまざまな遺伝的変異に対応する治療法の開発は困難を極めている。

今回、Jeffrey Chamberlainの研究チームは、CRISPR/Cas9の応用を拡張して、ジストロフィンの複数の異常を修正する方法を開発し、マウスを使って検証した。この治療法を用いたところ、筋肉と心臓におけるジストロフィンの発現が、筋肉の機能が改善する程度まで回復した。この結果は、CRISPR/Cas9がこれまでより広範なデュシェンヌ型筋ジストロフィー患者における遺伝的変異の治療に適している可能性があり、その他の心臓と筋肉の変性疾患にも同様に適用可能なことを示唆している。

doi: 10.1038/NCOMMS14454

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