尿道下裂のリスクに関連する遺伝子多型

DGKK遺伝子の多型が、尿道下裂の強力なリスク因子の1つであることが明らかになった。この研究成果を報告する論文が、Nature Genetics（電子版）に掲載される。

尿道口が陰茎の腹側に位置することを特徴とする尿道下裂は、男児の一般的な先天異常の1つだ。L v d Zanden、B Frankeらは、尿道下裂の遺伝的リスク因子を同定するため、オランダ人の尿道下裂患者と健常者を対象としたゲノムワイド関連解析を行い、これとは別のオランダとスウェーデンの被験者集団で追試を行った。その結果、DGKK遺伝子において、2〜3倍高い尿道下裂のリスクと一貫した関連の認められる頻度の高い多型が同定された。

今回の知見によれば、DGKK遺伝子は、陰茎包皮領域に発現し、尿道下裂のリスクに関連する遺伝子多型をもつ男児は、DGKK遺伝子の発現が相対的に低い。

doi: 10.1038/ng.721

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