Research press release



Genetics: The backbone of vertebrate genome research

脊椎動物16種について、これまでに発表された中で完成度と質が最も高いゲノムコレクションについて報告する論文が、今週、Nature に掲載される。この研究は、脊椎動物ゲノムプロジェクト(Vertebrate Genomes Project)によってNatureNature Communications に掲載される一連の論文の一部であり、このプロジェクトは、全ての既知の現生脊椎動物種の高品質のゲノムを組み立てることを目的としている。これらのゲノムは、生物学、医学、生物多様性保全における根本的な疑問に取り組む上で役立つ可能性がある。


今回、Erich Jarvisたちの研究チームは、最初に単一種(アンナハチドリ)で、複数のゲノム塩基配列解読法とアセンブリー法の評価を行い、続いて、その中で最良の方法を、哺乳類(例えばカモノハシ)、鳥類(例えばキンカチョウ)、爬虫類、両生類、魚類など、主要な脊椎動物綱を代表する計15種に適用した。この最適な方法については、塩基配列解読リードが長くなったことで、ゲノム塩基配列の品質が最もよくなり、生成されたアセンブリーでは、以前の参照ゲノム配列で見られたエラーが大幅に修正されていることが確認された。このように改善された参照ゲノム配列には、以前の参照ゲノム配列では欠落していた遺伝子や染色体全体が含まれている。これらの知見は、ゲノム進化に関する新たな手掛かりになる。


A collection of the most complete and highest quality genomes for 16 vertebrate species reported to date is presented in a paper in Nature this week. The study is part of a collection of papers being published in Nature and Nature Communications from the Vertebrate Genomes Project, which aims to assemble high-quality genomes for all known living vertebrate species. These genomes could help to address fundamental questions in biology, medicine and biodiversity conservation.

Reference genomes offer insights into the functions of genomes and allow comparisons between species. However, there are some gaps in our knowledge, because first-generation sequencing and assembly techniques were costly, labour-intensive and slow, and the following second-generation short-read sequencing technologies (while being cheaper and faster) generated more fragmented assemblies owing to the use of shorter sequencing reads that made it hard to correctly piece together the genome. Technological developments, including — but not limited to — the availability of long-read sequencing technologies, have made it possible to overcome these issues. An overview paper in Nature describes the evaluation of approaches for assembling highly accurate and nearly complete reference genomes, and their application to a select group of species that represent various orders of vertebrate species.

Multiple genome sequencing and assembly approaches were first evaluated in one species, the Anna’s hummingbird, Erich Jarvis and colleagues report. They then applied the best-performing method to a further 15 species that represent the major vertebrate classes, including mammals and birds (such as the platypus and zebra finch, respectively) and reptiles, amphibians and fish. The optimized approach confirms that longer sequence reads maximize genome quality and the resulting assemblies correct substantial errors that were seen in earlier reference genomes. The improved genomes reveal genes and even whole chromosomes that were missing from previous references. These findings offer new insights into genome evolution.

Moving forward, the Vertebrate Genomes Project approach described here will continue to be optimized. The ultimate goal is to produce at least one high-quality, near error-free and gapless reference genome for each of the 71,657 known living vertebrate species.

After the embargo ends, the overview paper will be available at:

The landing page for the collection will be:

doi: 10.1038/s41586-021-03451-0

「Nature 関連誌注目のハイライト」は、ネイチャー広報部門が報道関係者向けに作成したリリースを翻訳したものです。より正確かつ詳細な情報が必要な場合には、必ず原著論文をご覧ください。

メールマガジンリストの「Nature 関連誌今週のハイライト」にチェックをいれていただきますと、毎週最新のNature 関連誌のハイライトを皆様にお届けいたします。