Research press release

【ゲノミクス】全てのがんについて転移性腫瘍の全ゲノム解析を行う

Nature

Genomics: Pan-cancer whole-genome analysis of metastatic tumours

これまでに報告されたことのない大規模な転移性固形腫瘍の全ゲノム解析研究が行われ、転移がんの遺伝的特徴に関する貴重なカタログが得られ、精密な標的療法の一環として臨床実施できる可能性が示された。この研究の結果を報告する論文が、今週掲載され、がん関連死の主な原因である転移がんの治療法を改善するための取り組みに役立つ情報になると考えられる。

転移がんは、抗がん治療にあまり反応しない傾向がある。がん細胞の拡散に関連する遺伝的変化の解明を進めることは、個別化治療を設計し、転帰を改善する上で役立つ可能性がある。

今回、Edwin Cuppenたちの研究グループは、がん患者2399人から採取した2500点以上の腫瘍検体を分析し、同じ患者の非がん性血液細胞のゲノムと比較した。今回の研究で得られた知見は、これまでに行われた原発腫瘍の全ゲノム解析の結果を補完するものだが、がんの新たな駆動因子と変異の遺伝的「ホットスポット」も特定された。転移性腫瘍のゲノムにおける変異とドライバー遺伝子は、原発腫瘍の場合とほぼ同じだが、この解析により個々の患者の治療に対する反応性や抵抗性に関係している可能性のある特徴が同定された。そして、承認された治療法の治療転帰に関連する可能性のある遺伝的バリアントが、患者全体の62%で見つかった。

この研究は、転移がんと精密な標的療法を理解する上で全ゲノム塩基配列解読が有益なことを強調している。

The largest whole-genome study of metastatic solid tumours reported to date provides a valuable catalogue of the genetic features of metastatic cancer and demonstrates potential for clinical implementation as part of precision-targeted therapy. The research, published in Nature this week, will inform efforts to improve treatment for metastatic cancer, a major cause of cancer-related deaths.

Metastatic cancers tend to respond poorly to anticancer treatments. A better understanding of the genetic changes associated with the spread of cancerous cells may help to tailor personalized treatments and improve outcomes.

Edwin Cuppen and colleagues analysed more than 2,500 tumour samples from 2,399 patients with cancer, and compared the genomes with those of non-cancerous blood cells from the same patients. Their findings complement other whole-genome analyses of primary tumours, but also identify novel drivers of cancer and genetic ‘hotspots’ for mutations. Although the mutations and driver genes in the genomes of metastatic tumours are largely similar to those in primary tumours, the analysis identifies characteristics that may relate to treatment responsiveness or resistance in individual patients. Genetic variants that may be associated with treatment outcomes for approved therapies were identified in 62% of the patients.

The study highlights the value of whole-genome sequencing for understanding metastatic cancer and precision-targeted therapies.

doi: 10.1038/s41586-019-1689-y

「Nature 関連誌注目のハイライト」は、ネイチャー広報部門が報道関係者向けに作成したリリースを翻訳したものです。より正確かつ詳細な情報が必要な場合には、必ず原著論文をご覧ください。

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