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遺伝学:MoBaの家族ベースの遺伝学的研究デザインが健康と生活機能についての手掛かりとなる
Nature 658, 8136 doi: 10.1038/s41586-026-10926-5
非血縁者の大規模な集団ベースの試料を用いたゲノム規模関連解析から、健康や疾患との遺伝的関連が数千見いだされてきた。これらの研究は、遺伝的リスクや環境的リスクを説明するのに役立ち得る。しかし、集団ベースの推定値は精密である一方、その使用と解釈に影響する交絡も反映している可能性を示唆する証拠が増えてきている。こうした交絡は、核家族である母–父–子の3人組など、遺伝型が決定された家族構成員のデータを用いることで克服できる。ただし、遺伝型が決定された家族の試料はまれである。今回我々は、大規模な遺伝型データ(n ≈ 23万)に加え、健康および生活機能についての広範かつ縦断的な表現型評価を備えた、両親と子からなる集団ベースのコホートであるMoBa(Norwegian Mother, Father and Child Cohort Study)を用いて、家族データの利点の一部を例示する。我々は、MoBaの概要を示し、血縁関係を多く含むこの試料に合わせた遺伝型データの品質管理について説明する。次に、3人組データを用いて、家族ベースのゲノム研究デザインが、遺伝的影響の直接的な起源と間接的な起源、ならびに構造的交絡をどのように区別して特定できるかを示す。具体例として我々は、子どもの身長、学業達成度、抑うつ症状、睡眠時間を解析した。これらの実例は、生涯にわたり、また世代を超えて、健康と生活機能の理解を深める上で、MoBaが幅広く価値ある情報資源であることを明らかにしている。

