医学研究：追跡可能な推論を備えた希少疾患診断用エージェントシステム
Nature 651, 8106 doi: 10.1038/s41586-025-10097-9
世界中で3億人以上が希少疾患に罹患しているが、正確な適時診断は依然差し迫った課題である。患者は5年以上にわたる長期的な「診断の長旅」に耐えなければならないことも多く、その間に、度重なる紹介、誤診、不必要な介入により、治療が遅れたり、多大な精神的・経済的負担を強いられたりする。今回我々は、大規模言語モデルを基盤とし、40以上の専門ツールと最新の情報源を統合した、希少疾患の鑑別診断決定支援のためのマルチエージェントシステムであるDeepRareを紹介する。DeepRareは、自由形式の記述、構造化されたヒト表現型オントロジー用語、遺伝子検査結果を含む多種多様な臨床入力データを処理して、検証可能な医学的証拠に結び付けられた透明性の高い推論と共に、順位付けされた診断仮説を生成する。文献、症例報告、そしてアジア・北米・ヨーロッパの臨床施設に由来する、14の医療専門領域にまたがる9つのデータセットについて評価を行ったところ、DeepRareは2919の疾患に対して並外れた性能を示した。ヒト表現型オントロジーに基づいた課題では、平均Recall@1で57.18％を達成し、次点の方法を23.79％上回った。また、マルチモーダルテストでは、168症例においてExomiserが55.9％だったのに対し、DeepRareは69.1％を達成した。専門家によるレビューでは、DeepRareの推論チェーンに対して95.4％の一致率が得られ、その妥当性と追跡可能性が確認された。我々の研究は、希少疾患の診断を前進させるだけでなく、最新の強力な大規模言語モデル駆動型エージェントシステムが、現在の臨床ワークフローをどのように変革し得るかも実証している。
