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ゲノミクス：All of Us研究プログラムのゲノムデータ
Nature 627, 8003 doi: 10.1038/s41586-023-06957-x
ヒト疾患の遺伝的基盤を多様な人々にわたって網羅的にマッピングすることは、ヒト遺伝学の分野の長年の目標である。All of Us研究プログラムは、生物医学研究の加速とヒトの健康改善のために、全米の100万人以上の多様な集団の参加を目的とした長期的なコホート研究である。本論文で我々は、この研究プログラムのゲノミクスデータ公開として、24万5388例の臨床グレードのゲノム塩基配列を報告する。この情報資源はその多様性において独特で、参加者の77％は生物医学研究で歴史的にあまり対象とされてこなかったコミュニティーに属し、46％はあまり対象とされてこなかった人種的・民族的マイノリティーの人々である。本研究プログラムで発見された遺伝的バリアントは10億を超え、そのうち2億7500万以上はこれまで報告されたことがないもので、さらにそのうち390万以上はコーディングバリアントであった。ゲノムデータと長期的な電子健康記録の関連を利用して、117種類の疾患と関連する3724の遺伝的バリアントを評価したところ、ヨーロッパ系の参加者とアフリカ系の参加者の両方で高い再現率が認められた。概要レベルのデータは一般に公開されており、個人レベルのデータは、研究者が固有のデータパスポートモデルを使うことによってAll of Usの研究者向けワークベンチからアクセス可能で、このワークベンチで研究者が最初の登録からデータアクセスまでに要する時間は中央値で29時間となっている。我々は、この多様なデータセットが、万人のためのゲノム医学をより有望なものにすると期待する。
