古代DNA：ステップ牧畜民集団で生じた多発性硬化症の遺伝的リスクの上昇

多発性硬化症（MS）は神経炎症性および神経変性性の疾患であり、北ヨーロッパで最も多く見られる。MSの遺伝的リスクは、免疫関連遺伝子の内部や近傍に存在していることが知られているが、この遺伝的リスクが、いつどこで、どのように生じたのかは不明である。本論文で我々は、中石器時代から青銅器時代までの大規模な古代ゲノムデータセットと、中世と中世以降の新たなゲノムデータを併せて用い、MSの遺伝的リスクがポントスステップの牧畜民集団で生じ、約5000年前のヤームナヤ人集団関連の移動によりヨーロッパに持ち込まれたことを示す。さらに、これらのMSに関連する免疫遺伝学的バリアントは、ステップ集団内と後にヨーロッパでも正の選択を受けており、これはおそらく食生活、生活様式、人口密度の変化と同時に起きた病原体の攻撃により引き起こされたであろうことを示す。この研究は、免疫応答の決定因子としての新石器時代と青銅器時代の大きな重要性と、これらの要因がその後、変化する環境においてMSの発症リスクに及ぼした影響を浮き彫りにしている。

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