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ゲノミクス：中国の36集団のパンゲノム参照配列
Nature 619, 7968 doi: 10.1038/s41586-023-06173-7
ヒトのゲノミクスでは、単一の参照配列からパンゲノムの形へとパラダイムがシフトしつつあるが、この分野でアジア系集団が研究の対象となることは少ない。本論文で我々は、中国人パンゲノムコンソーシアム（CPC）の第1段階で得られたデータを提示する。このデータには、中国の36の少数民族集団を代表する58例の中核試料に基づく、高品質でハプロタイプフェージング済みの116例のde novoアセンブリのコレクションが含まれる。CPCのこの中核アセンブリは、高忠実度ロングリード塩基配列解読のカバー率が平均30.65倍、配列の連続性（N50コンティグ長）が平均35.63メガ塩基以上、全長が平均3.01ギガ塩基であり、GRCh38参照配列に対して、ユークロマチン多型配列が1億8900万塩基対、タンパク質コード遺伝子の重複が1367件追加された。また、1590万個の小さなバリアントと7万8072個の構造バリアントが明らかになり、そのうち590万個の小さなバリアントと3万4223個の構造バリアントは、最近発表されたパンゲノム参照配列では示されていなかったものである。今回のCPCデータは、対象となることが少なかった少数民族集団の人々を含めると、新規の配列や欠けていた配列の発見が顕著に増加することを実証している。これまで欠けていた参照配列には、角質化、紫外線照射への応答、DNA修復、免疫応答、寿命に関連する、極めて重要な機能をもたらす古代のヒト族由来の対立遺伝子や遺伝子が多く含まれており、これは、ヒトの進化に新たな光を当て、複雑疾患のマッピングで欠けている遺伝性を見いだすのに、大きな可能性を示している。
