集団遺伝学：サイモンズゲノム多様性プロジェクト：142の多様な集団からの300人のゲノム

今回我々はサイモンズゲノム多様性プロジェクトのデータセットを報告する。これには142の多様な集団からの300人の高品質ゲノムデータが含まれている。これらのゲノムには、ヒト参照ゲノムには存在しない塩基対が少なくとも580万含まれている。この解析によって、アフリカ人と比較して非アフリカ人では分岐後の突然変異の蓄積速度が約5％加速していることなど、ヒトゲノム変動の全体像について主要な特徴が明らかになった。我々は、現代人の集団のいくつかのペアの祖先は、10万年前には実質的に分岐していたことを示し、これは考古学的に裏付けられた行動的現代性の開始よりも、かなり前のことである。また、オーストラリア先住民、ニューギニア人、アンダマン諸島人は、現生人類の初期分散には祖先的にほとんど由来しておらず、その代わりに彼らの現生人類祖先は他の非アフリカ人の祖先と同じ源から来ている。

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