遺伝学：親子の塩基配列解読からヘテロ接合では変異率が高くなることが明らかになった

変異率はゲノム内でばらつきがあるが、その理由については分かっていない。これまでの多くの推論は、選択を考慮しない方法をとっているため人為的でないとは言い切れない結果を根拠とするものであったことから、我々は主にシロイヌナズナ（Arabidopsis）を用いて親子の塩基配列を解読して変異を直接的に調べ、イネとミツバチで再現性を検証した。本研究で我々は、ヘテロ接合や乗り換えが起こった部位の近傍では変異率がより高くなっていることを示す。組換え率と種内多様性の間に見られる相関は、高頻度組換え/多様性領域における変異率がより高いことも原因となっている。多様性自体が原因であることが示唆され、我々はヘテロ接合の変異率がホモ接合よりも約3.5倍高く、ヘテロ接合部位に近いほど、偶然による予測値よりも変異が起こりやすいことを見いだした。ゲノム内はヘテロ接合とホモ接合の領域がパッチワーク状態になっており、変異はヘテロ接合領域に過度に頻繁に起こる。変異の分離によって局所的な変異率がより高くなるのであれば、変異率は、主に浄化選択下にある遺伝子クラスター（一般にホモ接合）では低く、平衡選択下（一般にヘテロ接合）では高くなるだろう。我々の結果はこれと一致して、正の選択や平衡選択が予想される病原体抵抗性遺伝子では変異率が10倍高かった。従って、変異のホットスポットが正の選択や平衡選択下の領域に、コールドスポットが浄化選択下の領域に対応する可能性がある理由を説明するためには、変異率への非常に弱い選択を引き起こすことは必ずしも必要でない。

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