エピゲノム：ヒトの参照エピゲノム111例の統合解析

ヒトゲノムの参照塩基配列は、遺伝的多様性や、それらとヒト疾患との関連を研究するための土台となっているが、エピゲノム研究には同様の参照データが存在しない。この需要に応えるために、NIHロードマップ・エピゲノミクス・コンソーシアムは、ヒトの初代細胞および初代組織のエピゲノムについて、これまでで最大のコレクションを作成した。本研究では、この解析計画の一環として作成されたヒトの参照エピゲノム111例について、ヒストンの修飾パターンやDNAへの接近しやすさ、DNAメチル化やRNA発現をプロファイリングした統合解析結果を報告する。調節エレメントのゲノム全域マップが確立され、活性の協調する調節モジュールと、それらの活性化因子や抑制因子の候補が明らかになった。疾患や形質と関連した遺伝的バリアントには組織特異的なエピゲノム標識が豊富に存在することが分かり、また、さまざまなヒト形質に生物学的に関連する細胞種が明らかになって、ヒト疾患の分子基盤を解明するための情報資源が得られた。今回の結果は、遺伝子調節や細胞分化、ヒトの疾患を理解する上でエピゲノム情報が中心的な役割を果たすことを示している。

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