エピゲノム：多様なヒト組織にわたるハプロタイプ判定済みエピゲノムの統合解析

2本の相同染色体の間に存在する対立遺伝子の差異は、ヒトの遺伝の傾向に影響している可能性があるが、ヒトゲノム内にそうした対立遺伝子の差異がどの程度あるのかはまだ完全には解明されていない。本論文では、染色体全長にわたるハプロタイプ再構築法を用いることで可能になった、幅広いヒト組織における対立遺伝子のクロマチン修飾とトランスクリプトームの詳細な解析について報告する。解析で得られたハプロタイプ判定済み（haplotype-resolved）のエピゲノムマップの大規模コレクションから、クロマチン状態と転写の両方に、対立遺伝子に対応した広範な偏りがあることが判明した。この偏りは、組織によって、また個体によってかなりの違いがあり、この偏りを利用して、遺伝子とその制御配列の間のシス調節関係を調べることができる。また、ヒストン修飾マップの解析によって、シス調節エレメントの興味深い特徴や反復性エレメントの組織限定的な活性も明らかになった。これらの豊富なデータセットによって、シス調節エレメントが遺伝子発現プログラムを制御する仕組みについての理解が深まるだろう。

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