医学：スタチン処理はFGFR3骨系統疾患の表現型を救済する

繊維芽細胞増殖因子受容体3型遺伝子（FGFR3）の機能獲得性変異は、致死性骨異形成症や軟骨無形成症（ACH）などの骨系統疾患を引き起こす。これらの疾患には、ヒト細胞を用いた疾患モデルが存在しないため、臨床的に有効な治療の発見が妨げられている。本論文では、スタチン処理により、FGFR3骨系統疾患の患者特異的な誘導多能性幹細胞（iPSC）モデルおよびマウスモデルが救済されることを示す。我々は、致死性骨異形成症I型（TD1）およびACHの患者に由来する繊維芽細胞をiPSCに変換した。TD1 iPSCおよびACH iPSCを軟骨細胞に分化させると、異常な軟骨の形成が引き起こされた。スタチンは、軟骨細胞に分化させたTD1 iPSCとACH iPSCの両方で、異常な軟骨形成を正常化できることが分かった。ACHモデルマウスにスタチンを投与すると、骨成長の顕著な回復が引き起こされた。これらの結果は、スタチンによってTD1やACHの乳児・小児患者を治療できる可能性を示唆している。

目次へ戻る