神経科学：自閉症や統合失調症のリスク因子であるCNVは対照群の認知機能に影響を与える

統合失調症または自閉症の患者のごく一部ではおそらく、ゲノム中のコピー数多型（CNV）対立遺伝子が疾患発症に影響する最も強い要因である。これらのCNVは、脳の機能および機能障害の両方の機構を研究する上での入り口となると考えられる。CNVの浸透度は完全ではなく、発症した疾患の影響とは別に、CNVの影響を研究することができる。本研究では、アイスランドの症例では、少数のCNVが明らかに生殖能力（45歳までに持った子どもの数で測定）を変化させることを示す。さらに、さまざまな認知機能試験を行ったところ、これらのCNVを保有する対照者群は、統合失調症患者と一般の対照群の中間のレベルを示した。これらのCNVは全てが同じ認知領域に影響するわけではないため、発症を促したり、発症に伴ったりする認知障害はCNVによって異なる。15q11.2の切断点1と2の間に染色体欠失（15q11.2(BP1-BP2)欠失）を持つ対照群は、解析でIQ補正した後でも失読症と失算症の病歴が見られるが、このCNVは他の認知形質には弱い影響しか及ぼさない。15q11.2(BP1-BP2)欠失は、統合失調症の初回エピソード中に観察されるパターンと、失読症における構造的相関のパターンの両方に一致したパターンで脳構造に影響する。

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