進化：アルタイ山脈で発掘されたネアンデルタール人の完全なゲノム塩基配列

本論文では、シベリアで発掘されたネアンデルタール人女性の高品質のゲノム塩基配列について報告する。彼女の両親は異母あるいは異父の兄弟姉妹レベルの血縁関係にあり、彼女の近い先祖の間では近親者同士の交配がありふれたものであったことが明らかになった。また、カフカス山脈で見つかったネアンデルタール人のゲノムについても塩基配列を低カバー率で解読した。入手可能な旧人類ゲノムと現代人25人のゲノムについて類縁関係と個体群史の解析を行ったところ、ネアンデルタール人、デニソワ人および初期現生人類の間で遺伝子流動が何度か起こったことが明らかになった。また、未知の旧人類集団からデニソワ人への遺伝子流動が起こっていた可能性も示された。従って、更新世後期には多くのヒト族集団の間で小規模ながら交雑が起こっていた。さらに、今回得られた高品質のネアンデルタール人ゲノム塩基配列によって、ネアンデルタール人とデニソワ人の祖先から分かれた後の現生人類において固定された塩基置換のリストを確定することが可能になる。

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