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遺伝学：単一細胞Hi-C法で明らかになった染色体構造の細胞ごとの変動性
Nature 502, 7469 doi: 10.1038/nature12593
大規模な染色体構造および核の空間配置は、遺伝子発現やDNAの複製および修復の制御と関係付けられている。3C法（chromosome conformation capture）に基づくゲノム解析技術は、数百万の遺伝子座について相互作用を同時に評価するものだが、これは数百万の核から得た染色体のコンホメーションを平均化して行われている。今回我々は、全ゲノム統計解析と単一コピーX染色体の構造モデリングを併用する単一細胞Hi-C法（single-cell Hi-C）を開発し、これを用いて、個々の染色体はメガベース規模ではドメイン構成を維持しているが、それより大きい規模では染色体構造が細胞ごとに変動することを明らかにした。この構造の偶然性にもかかわらず、染色体テリトリー境界への活性遺伝子ドメインの局在は、染色体のコンホメーションの顕著な特徴の1つとなっている。単一細胞Hi-C法によるデータは、ゲノミクスと顕微鏡による染色体研究の間に現在あるギャップを埋めるものであり、モジュールの組織化がどのようにして動的な染色体構造を支えているのか、そしてこの構造がどのようにして確率的にゲノムの活性パターンと関連しているのかを示している。
