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遺伝:酵母の交雑によって見つかった、「欠けている」遺伝率の起因

Nature 494, 7436 doi: 10.1038/nature11867

ありふれた疾患の素因をはじめとする多くのヒト形質に関して、遺伝子マッピング研究で見つかった原因遺伝子座で説明がつくのは、形質のばらつきに対する遺伝的寄与のごく一部だけである。このような「欠けている遺伝率(missing heritability)」に対しては、さまざまな説明が提案されている。本研究では、2つの酵母株間での大規模な交雑を用いて、46種類の量的形質について遺伝的変異のさまざまな起因を正確に見積もり、その背後にある遺伝子座を高い統計的検出力で見いだした。見つかったこれらの遺伝子座によって、調べた形質の遺伝的変異に対する相加的な寄与の全体をほぼ説明できた。また、遺伝子間相互作用の遺伝率への寄与は、形質間でほぼゼロから約50%まで幅広かった。検出された2遺伝子座間相互作用で説明が付くのは、この寄与のごく一部のみである。以上の結果は、欠けている遺伝率の問題の解明を大きく前進させ、複雑な形質や量的形質の今後の研究に対して重要な意味を持つ。

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