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遺伝:ウシの「体色偏側性」は環状の配列中間体による連続的な転座によって生じる

Nature 482, 7383 doi: 10.1038/nature10757

畜牛の体色偏側性(colour sidedness)は、優性遺伝する表現型の1つで、有色部位が側腹部、鼻先、および耳先に集中しているのが特徴である。体色偏側性のウシは普通、脊柱に沿って1本の白い帯が認められることが多いため、「ラインバック」または「ウィトリク(白い背中の意)」とも呼ばれる。体色偏側性は、遅くても中世には文献に登場するようになり、現在では、ベルギーブルー種やブラウンスイス種など、世界中のいくつかのウシ品種に分かれている。本論文では、体色偏側性を決定づけるのが、29番染色体上に存在する第一の対立遺伝子(Cs29)と、6番染色体上に存在する第二の対立遺伝子(Cs6)であることを明らかにする。Cs29は、6番染色体上のKITを含む492キロ塩基の部分が29番染色体に転座したもの、Cs6Cs29から派生し、6番染色体と29番染色体に由来する融合した575キロ塩基の配列がKIT遺伝子座に戻ったものである。我々は、この2つの転座事象に環状の配列中間体が関与したことを裏付ける証拠を得た。これは、新規のコピー数多型生成機構によって生ずる相同でありながら別の染色体上に存在する対立遺伝子によって決定される表現型として、我々が知るかぎりで最初の例である。

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