Letter 遺伝：マウスゲノムに存在する構造的差異の塩基配列に基づいた特性解析 2011年9月15日 Nature 477, 7364 doi: 10.1038/nature10432 哺乳類のゲノムには構造的差異が広く存在し、病気の重要な原因の1つにもなっているが、表現型の差異が生じるのにどれくらい多くの構造的変異（SV）がかかわり、それらがどの程度重要であるかはまだ解明されていない。SVの存在数や発生の仕組みがわからなければ、SVがどう働くかを知ることは難しい。今回我々は、実験解析と自動解析とを組み合わせ、古典的近交系マウス13系統と野生型由来の近交系マウス4系統のゲノムで、281,243の部位で711,920個のSVを同定した。これらSVの多くは大きさ1キロ塩基未満で、欠失または挿入が98%を占めている。160,000個のSVについてはブレイクポイントの位置を塩基対レベルの分解能で特定したことにより、SVの半数以上はレトロトランスポゾンの挿入が原因であると推定できた。しかし、その存在頻度にもかかわらず、SVは他の塩基配列変異に比べて、遺伝子発現の差異や量的表現型の差異の原因となる可能性は低い。我々は、コード配列のエキソンを破壊し、遺伝子機能に大きな影響をもたらす稀少な変異として24個のSVを同定した。それにより影響を受ける遺伝子の3分の1は免疫機能にかかわる遺伝子である。 Full Text PDF 目次へ戻る
