男女の不妊の主な原因は、ヒト生殖細胞（卵母細胞と精子）発生における量的、質的な異常である。しかし、ヒトでは胎児発生中に生殖細胞を採取することが困難であるため、まだ生殖細胞の形成と分化の独特な発生遺伝学的特徴は調べられていない。いくつかの研究が、マウスやヒトの胚性幹細胞から生殖細胞が分化できることを報告しているものの、それらの研究で分化させたヒト生殖細胞は、多くの場合、最初期段階を越えて発生が進むことはない。本研究では、生殖細胞レポーターを用いて、雌雄両方のヒト胚性幹細胞に由来する始原生殖細胞の定量と単離を行った。生殖細胞特異的な細胞質RNA結合タンパク質（非転写因子）をコードする遺伝子のサイレンシングと過剰発現を行うことで、ヒト生殖細胞の形成と発生の進行を制御した。ヒトDAZL（deleted in azoospermia-like）が始原生殖細胞形成で働いている一方で、近縁遺伝子のDAZとBOULE（別名BOLL）は、減数分裂の後期と半数体配偶子の発生を促進することがわかった。これらの結果は、今後の基礎科学研究や可能性のある臨床応用のための配偶子作製に大きな意味をもつ。
