Letter 細胞：CNS発生遺伝子のFOXP2によるヒト特異的転写調節 2009年11月12日 Nature 462, 7270 doi: 10.1038/nature08549 ヒトの脳における言語の進化と発生を制御するシグナル伝達経路は、いまだに解明されていない。これまでのところ、メンデル型遺伝するヒトの発語機能障害や言語機能障害にかかわるとされる遺伝子は、転写因子FOXP2（forkhead box P2）のみである。ヒト変異型FOXP2のアミノ酸組成は加速進化を起こしており、このアミノ酸2個の変化はヒトの言語の出現とほぼ同じ時期に起こったという説が出されている。しかし、ここで議論が分かれており、ヒトFOXP2がこのアミノ酸を獲得したことが、ヒトのニューロンに何らかの機能的な影響を与えたかどうかは検証されていない。今回我々は、この2個のヒト特異的アミノ酸が、転写制御に差異を生じさせることによりFOXP2の機能を変化させることを、in vitroで明らかにする。この観察結果をさらにヒトとチンパンジーの脳というin vivoにも広げてネットワーク解析を行い、異なった発現をする遺伝子どうしの新しい関係を見いだした。これらのデータから、ヒト系列で起こったFOXP2の変化の機能的重要性が実験的に裏付けられ、ヒトの脳の発生や中枢神経系（CNS）の疾患に直接影響する特異的な経路が明らかになる。FOXP2はヒトの発語や言語に重要な役割を担っているので、今回同定されたFOXP2標的は、ヒトの言語回路の発生や進化に極めて重要な機能を果たしている可能性がある。 Full Text PDF 目次へ戻る
