Letter 遺伝：トランスクリプトームの塩基配列決定により、がんにおける遺伝子融合を検出する 2009年3月5日 Nature 458, 7234 doi: 10.1038/nature07638 血液悪性腫瘍、およびまれな骨および軟部組織の悪性腫瘍に特徴的とされていた頻発性の遺伝子融合が、最近、一般的な固形がんでも報告されている。本論文では、がん細胞のショートおよびロングリードのハイスループットトランスクリプトーム塩基配列決定を組み合わせた統合的な解析法を用いて、新規の遺伝子融合を発見する。概念の実証として、統合的なトランスクリプトーム塩基配列決定を用いて、慢性骨髄性白血病細胞株におけるBCR-ABL1遺伝子融合、前立腺がん細胞株および組織におけるTMPRSS2-ERG遺伝子融合の「再発見」を試み、成功した。さらに、がん細胞株および腫瘍でキメラ転写産物を生じる新規の遺伝子融合の候補を探して、実験的に確認を行った。以上より、本研究は、ハイスループット塩基配列決定を用いて新規の遺伝子キメラを発見する堅実なルートを確立し、がん関連変異の1つの重要なタイプの特徴を包括的に理解する道を開くものである。 Full Text PDF 目次へ戻る
