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医学:ニコチン依存症、肺がん、末梢動脈疾患に関連する変異

Nature 452, 7187 doi: 10.1038/nature06846

喫煙は予防可能な死亡の主因であり、全世界で毎年約500万もの人の寿命に満たない年齢での死亡を招いている。喫煙行動やニコチン依存症(ND)に遺伝的な要因が影響していることが明らかになり、感受性遺伝子の探索が行われてきた。さらに、遺伝子塩基配列の変異が喫煙関連疾患に及ぼす影響を調べることは公衆衛生にとって重要である。喫煙は、肺がん(LC)の主要な危険因子であり、また、末梢動脈疾患(PAD)の主な危険因子の1つでもある。今回我々は、ヨーロッパ人家系の集団で、第15染色体q24のニコチン性アセチルコリン受容体遺伝子クラスターに存在する、喫煙量、ND、および2つの喫煙関連疾患のリスクに影響を及ぼす共通の変異を同定した。この変異は、本研究の喫煙者抽出集団の1日当たりの喫煙本数に影響を示した。対照集団として軽度の喫煙者を用いた以前の全ゲノム関連研究でも、同じ変異のNDとの関連が示されており、我々は同様の方法で、この変異がNDと非常に顕著な関連性をもつことを見いだした。LCとPADをそれぞれ対照集団と比較した結果、この変異はLCやPADのリスクとなることがわかった。本研究は遺伝子と環境の相互作用に関する症例研究であり、ニコチン依存症が他の重篤な疾患の病態に影響を及ぼすことを強調している。

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